Fosterskade ved alkoholbruk i svangerskap

Kasuistikk

Føtalt alkoholsyndrom med bekreftet maternelt alkoholinntak. Mor hadde mangeårig, betydelig alkoholmisbruk. Hun ble i de siste to måneder av svangerskapet tvangsinnlagt. Fødselen av en jente var ukomplisert. Fødselsvekt var 3 200 g, fødselslengde 51 cm og hodeomkrets 33 cm. Apgarskåre var 8 etter ett minutt og 9 etter fem minutter. På grunn av mors alkoholproblemer ble barnet plassert i fosterhjem seks uker gammelt. Allerede fra fødselen var det store ernæringsproblemer. 11måneder gammelt ble barnet vurdert og utredet i Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus. Hun hadde dysmorfe trekk vel forenlig med føtalt alkoholsyndrom.

Hun hadde prematur kraniosynostose av sutura sagittalis og ble operert for dette. Cerebral MR viste ved 16 måneders alder forsinket myelinisering. Ernæringsproblemene og spisevegringen tiltok. Gastroenterologisk utredning var uten patologiske funn. Hun hadde dårlig vektoppgang, og 18 måneder gammel fikk hun innlagt perkutan gastrostomi.

Hun gikk uten støtte to år gammel. I dag, tre år gammel, svarer høyde, vekt og hodeomkrets til 2,5 percentilen, og hun har fin- og grovmotoriske problemer, er ustø og faller lett. Språklig utvikling svarer til alderen. Hun preges imidlertid av betydelige atferdsproblemer med høyt aktivitetsnivå, impulsivitet og uttalte humørsvingninger.

Forekomst

Den eneste veldefinerte alkoholrelaterte skade er føtalt alkoholsyndrom med typisk klinisk bilde og bekreftet alkoholinntak (2). Det er vanskelig å avgjøre omfanget av øvrige alkoholrelaterte skader. Prevalensen av fullstendig utviklet alkoholsyndrom varierer fra land til land, avhengig av registrering og forskjellen i alkoholvaner. På verdensbasis estimeres insidensen av føtalt alkoholsyndrom til 0,95 tilfeller per 1 000 levende fødte barn. I USA er forekomsten generelt betydelig høyere (1,97/1 000) og svært varierende avhengig av sosioøkonomisk status og rase (7). I en enquêteundersøkelse 1985/86 utført ved Sveriges 50 barneklinikker hadde 18 barn av 200 alkoholiserte mødre fått diagnosen i løpet av januar 1983–desember 1984. 41 barn hadde deler av syndromet. Dette tilsvarer en prevalens for føtalt alkoholsyndrom på 0,5/1 000 fødte og for føtal alkoholeffekt på 1/1 000 fødte (8). Tilsvarende tall fant man i en norsk undersøkelse ved Ullevål universitetssykehus (9). Når barn med alkoholrelaterte skader (alkoholrelatert fødselsskade og alkoholrelatert utviklingsavvik) blir regnet med, er prevalensen betydelig høyere. En studie fra Seattle, USA fra perioden 1975–81 viste da en prevalens på 9,1/1 000 (10).

Maternelle risikofaktorer

Senere forskning har vist at små mengder alkohol i svangerskapet kan gi vedvarende mentale skader hos barnet (11). Å kartlegge alkoholforbruket til en gravid kvinne er av stor betydning, men data bygger oftest på selvrapportering med en tendens til underestimering (12). I dag finnes ingen sikre biokjemiske markører som kan identifisere kvinner som misbruker alkohol i svangerskapet (13). I en dansk studie fra 1999 ønsket man å kartlegge bruk av alkohol og illegale rusmiddel i svangerskapet. Det viste seg at 90% av kvinnene reduserte sitt alkoholforbruk. 40% av kvinnene rapporterte minst én «fyllekule» i svangerskapet og 25% drakk mer enn 1 alkoholenhet (12 g ren alkohol) daglig i andre trimester (14).

Hjerneskader

Det er mange faktorer som påvirker omfanget av den skade barnet får av prenatal alkoholeksponering; mors drikkemønster, alkoholnedbrytningen hos mor, genetisk sårbarhet, når i svangerskapet mor drikker og variasjon i vulnerabilitet i hjernens utvikling (15). Alkohol har en kompleks vikning på hjernens utvikling. For visse grupper hjerneceller kan alkohol medføre økt celledød ved apoptose eller nekrose, mens den i andre celler direkte påvirker cellens funksjon gjenom økt oksidativt stress, skader av mitokondriefunksjon, påvirkning på tilvekstfaktorer (16) og direkte påvirkning på cellens genfunksjon (17). Et av hovedkriteriene i diagnostikken av føtalt alkoholsyndrom er de avvikende ansiktstrekkene. Alkohol hemmer produksjonen av retinol (vitamin A) i det embryonale utviklingsstadiet. Retinol er viktig for utvikling av visse celler og organer, inkludert nevrallisten som utformer brusk og beinstrukturer i ansiktet (16). Forstyrrelse av denne mekanismen kan gi de karakteristiske dysmorfe trekkene. Nevropatologiske undersøkelser av barn med dette syndromet har vist at alkohol påvirker alle hjernens utviklingsstadier og kan resultere i uttalte anomalier (18, 19). Eksponering i tidlig svangerskap kan gi mikrokefali, migrasjonsforstyrrelser, midtlinjeanomalier (agenesi av corpus callosum, septo-optisk dysplasi) og avvik i hjernestamme og cerebellum (20). Eksponering i siste delen av svangerskapet kan gi redusert og avvikende dendrittutvikling og hemning av myeliniseringsprosessen (21), som kan forklare de kognitive vansker og atferdsforstyrrelser som mange barn har.

Strukturelle undersøkelser av hjernen

Radiologiske undersøkelser av hjernen er blitt utført med varierende funn. Autti-Rämö og medarbeidere undersøkte 17 barn eksponert for varierende mengder alkohol i hele eller deler av svangerskapet, med MR av hjernen (22). Hos alle barna fant de varierende grad av skade i samme deler av hjernen; hypoplasi av cerebellare hemisfærer, vermis cerebelli og corpus callosum, liten hippocampus og vide kortikale sulci som tegn på generell hjerneatrofi. Hypoplasi av vermis cerebelli var den mest vanlige forandringen. Vermis cerebelli er ferdig utviklet i 15. svangerskapsuke (23) og er derfor mest sårbar ved stort alkoholkonsum tidlig i svangerskapet. Dyrestudier har også vist tap av purkinjeceller ved stort alkoholkonsum senere i svangerskapet (24). Cerebellum har direkte forbindelse med basalgangliene og pyramidebanene og er blant annet ansvarlig for koordinering av bevegelser. Positronemisjonstomografi (PET) av barn med føtalt alkoholsyndrom har vist nedsatt metabolsk aktivitet i nucleus caudatus og thalamus (25). Dette bekrefter at prenatal alkoholeksponering gir skader i mange viktige koblingsstasjoner i hjernen. Enfotonstomografi (SPECT) har vist perfusjonsforstyrrelser i venstre hemisfære (26), en mulig forklaring på de språkvansker som er vanlig forekommende hos disse barna.

Øyeskader

Mange barn med føtalt alkoholsyndrom har misdannelser i øyet, i varierende grad (27). Strømland fant forskjellige øyesymptomer hos 90%: malformasjoner av ytre øye, motilitetsforstyrrelse og defekter i intraokulær struktur.

Føtale alkoholskader i den kliniske hverdagen

Når man utreder barn med mistanke om mental retardasjon eller andre utviklingsavvik, finner man regelmessig barn med føtalt alkoholsyndrom eller deler av syndromet der mors signaler på alkoholmisbruk ikke har vært fanget opp og barnets spesielle trekk verken er blitt gjenkjent i nyfødtperioden eller på helsestasjonen. Noen barn er plassert i fosterhjem, ofte etter en turbulent oppvekst hos biologiske foreldre. Både barnevern og fosterforeldre har gjentatte ganger kunnet bekrefte mors alkoholproblemer. Det er heller ikke uvanlig at vi finner adopterte barn med klare stigmata forenlig med føtal alkoholskade uten at mors alkoholmisbruk i svangerskapet kan dokumenteres. Det er kjent at et stort alkoholforbruk er vanlig blant både kvinner og menn i Øst-Europa (28). Albers og medarbeidere fra USA undersøkte 43 barn adoptert fra Øst-Europa inkludert det tidligere Sovjetunionen (29). Alkoholmisbruk i svangerskapet var kjent hos 19 av mødrene, og over halvparten av barna hadde forsinket psykomotorisk utvikling.

IQ og funksjonelle utviklingsavvik

Barn med føtalt alkoholsyndrom har oftest symptomer på en omfattende hjerneskade og blir derfor godt ivaretatt i barnehabiliteringssystemet. Barn med alkoholrelatert utviklingsavvik har oftest ingen større intellektuell forsinkelse, men store atferdsproblemer og en nevropsykologisk utviklingsprofil som viser langsommere og mindre effektiv behandling av informasjon (30). Ved nevropsykologisk undersøkelse har disse barnas utviklingsprofil mange likheter med den som ses hos barna med føtalt alkoholsyndrom: Verbal IQ er vanligvis svakere enn utførings-IQ. De har ofte problemer med matematikk, har nedsatt fokusert oppmerksomhet, konsentrasjonsvansker, dårlig impulskontroll og problemer med sosial funksjon. Streissguth og medarbeidere har i en oppfølgingsstudie fra 1996 undersøkt 473 personer i alderen 6–51 år der føtalt alkoholsyndrom forelå hos to tredeler og føtal alkoholeffekt hos en tredel (31). 415 personer ble intervjuet om problemer relatert til skader av alkohol i fosterlivet. Avbrutt skolegang, psykiske problemer, alkohol- og rusproblemer og kriminalitet var vanlig i begge grupper.

Andre skadeeffekter og tilrettelegging

Barn med føtale alkoholskader har ofte mange helseproblemer, slik som misdannelser i andre organer, nedsatt immunforsvar og vekstretardasjon i tillegg til atferdsvansker, sosiale problemer og lærevansker (32). All erfaring viser at det er viktig å identifisere barn med alkoholskader tidlig for optimal tilrettelegging. Et strukturert opplegg i et stabilt miljø vil forbedre situasjonen betydelig for det enkelte barnet (33).

Forebygging

All forskning viser at bruk av alkohol i svangerskapet kan gi alvorlige kognitive forstyrrelser og atferdsproblemer i tillegg til alkoholrelaterte strukturelle forandringer i hjernen (34). Føtalt alkoholsyndrom er den viktigste årsaken til mental retardasjon som kan forebygges (3). Derfor anbefales total avholdenhet for å unngå alkoholrelaterte skader.